วันอาทิตย์ที่ 19 สิงหาคม พ.ศ. 2555

ALS - อาการและการวินิจฉัยโรค

ในระยะแรกอาการของโรคดูเหมือนจะไม่เด่นชัด อาการที่อาจเกิดคือ เดินสะดุด โดยไม่ทราบสาเหตุ ทำของตกบ่อย ๆ พูดไม่ชัด การเป็นตะคริวของกล้ามเนื้อ กล้ามเนื้อแขน ขาอ่อนแรงลง กล้ามเนื้อกระตุก (fasciculation) เมื่อเวลาผ่านไป การดำเนินโรคเป็นไปอย่างต่อเนื่องมากขึ้น จะพบการสุญเสียกล้ามเนื้อลำตัว กล้ามเนื้อหายใจอ่อนแรงลงเมื่อเวลาผ่านไป
เอแอลเอสยังแยกประเภทได้ตามกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบเป็นอันดับแรก (onset muscle)
ในผู้ป่วยที่โรคส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อเกี่ยวกับการพูด การกลืน หรือการหายใจเป็นอันดับแรก เราเรียกว่า Bulbar onset ALS ส่วนผู้ป่วยที่มีอาการเกิดกับแขน ขาก่อน เราเรียกว่า Limbs onset ALS แต่ไม่ว่าจะเป็นประเภทใด เมื่อเวลาผ่านไป โรคจะลุกลามกระทบกับกล้ามเนื้อภายใต้การควบคุม (voluntary muscle) ทั้งหมด

อย่างไรก็ตามการดำเนินโรค อัตราการสูญสลายของกล้ามเนื้อ และลำดับการเกิดโรคก่อนหลังกับอวัยวะต่าง ๆ นั้น แตกต่างกันในผู้ป่วยแต่ละราย

การวินิจฉัยโรค
ในระยะแรกของโรคที่อาการยังไม่ชัดเจน การวินิจฉัยที่แม่นยำทำได้ยาก เนื่องจากในปัจจุบันยังไม่มีการวินิจฉัยที่เฉพาะเจาะจงสำหรับเอแอลเอส หากแต่ต้องตรวจเพื่อแยกโรคอื่นที่เป็นไปได้ออก อย่างไรก็ตามการตรวจสอบสัญญาณทาง
คลินิคสามารถระบุได้ถึงการสูญสลายของเซลล์ประสาทในไขสันหลัง

ดังนั้น แพทย์ที่มีความคุ้นเคยกับเอแอลเอส มักวินิจฉัยการสูญสลายของเซลล์ประสาทร่วมกับอาการทางกายภาพ

การเสื่อมสลายของเซล์ประสาทส่วนล่าง Lower motor neuron (LMN)* ซึ่งเกิดควบคู่กับ
- กล้ามเนื้ออ่อนแรงและฝ่อลีบ
- การกระตุกของเส้นใยกล้ามเนื้อในกล้ามเนื้ออัตโนมัติ
- กล้ามเนื้อเป็นตะคริว
- การกลืนลำบาก
- พูดไม่ชัด
- หายใจลำบาก หอบเหนื่อย
การเสื่อมสลายของเซล์ประสาทส่วนบน Upper Motor Neuron (UMN)* ซึ่งเกิดควบคู่กับ
 -  ความสามารถในการควบคุมการหัวเราะ ร้องไห้ลดลง (emotional lability)

* UMN เป็นเซลล์ประสาทที่อยู่ในสมองส่วน cerebral cortex ทำหน้าที่ส่ง nerve impulse ลงมาควบคุม LMN ที่ brainstem และ spinal cord
ซึ่งเกิดควบคู่กับ
   LMN ได้แก่ เซลล์ประสาทใน brainstem และ spinal cord)
ในการตรวจร่างกาย ผู้ป่วยจะได้รับการตรวจที่เรียกว่าอีเอ็มจี (EMG-Electromyography), ตรวจเลือด, เอ็มอาร์ไอ MRI (Magnetic Resonance Imaging) และการตรวจวินิจฉัยอื่น ๆ เพื่อแยกโรคที่คล้ายคลึงแต่ไม่ใช่เอแอลเอสออกทั้งหมดก่อนจะวินิจฉัยว่าผู้ป่วยเป็นเอแอลเอส

วันเสาร์ที่ 16 มิถุนายน พ.ศ. 2555

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ALS เอแอลเอส


โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ALS เอแอลเอส
ALS  ย่อมาจาก Amyotrophic Lateral Sclerosis

A = absence of  การขาดหายไปของ
myo = muscle กล้ามเนื้อ
trophic = nourishment การบำรุงเลี้ยง

Lateral = side (of spine) อันเกี่ยวกับไขสันหลัง
Sclerosis = hardening แข็งกระด้าง

ด็อกเตอร์ จีน มาติน ชาร์คอต, แพทย์อายุรเวชระบบประสาทเป็นผู้แรกที่พิมพ์เผยแพร่รายละเอียดอาการของโรคเอแอลเอส ในปี ค.ศ 1874 ดังนั้นโรคนี้จึงมีชื่อเรียกอีกอย่างว่า ชาร์คอต ดีซีส,โรคนี้ยังเป็นที่รู้จักอย่างแพร่หลายในชื่อ ลูเก-ริก ดีซีส ทั้งนี้ทั้งนั้นชื่อสามัญของโรคคือ MND หรือ Motor Neuron Desiease ในประเทศแคนาดามีสถิติการเสียชีวิตจากโรคดังกล่าว 2-3 คนต่อวัน
เอแอลเอส เป็นโรคในกลุ่มที่เราเรียกว่า Motor Neuron Disease หรือ MND อันเป็นโรคเกี่ยวกับเซลล์ประสาทที่ควบคุมการเคลื่อนไหวเสียหรือเสื่อมไป โรคในกลุ่มนี้ยังมีอีกหลายโรค เช่น PLS (Primary leteral sclerosis), KD (Kennedy's disease) PLS แตกต่างจาก ALS ตรงที่ไม่มีอาการของการลีบฝ่อของกล้ามเนื้อ การดำเนินโรคอาจกินเวลาเป็นสิบปี KD เป็นรูปแบบเดียวกับ spinal muscular atrophy (SMA) แต่เกิดกับผู้ใหญ่ แตกต่างจากเอแอลเอส ตรงที่มีความผิดปกติเกิดกับโครโมโซม โรคนี้เป็นกับเพศชายเท่านั้น และการดำเนินโรคเป็นไปอย่างช้ามาก ๆ การตรวจสอบที่ถูกต้องสามารถทำได้โดยการทดสอบดีเอ็นเอ
ในผู้ป่วยบางรายอาจได้รับวินิจฉัยว่าเป็น พีแอลเอส แต่สามารถเปลี่ยนเป็นเอแอลเอสหากมีอาการของกล้ามเนื้อลีบฝ่อเกิดขึ้นในภายหลัง

ในผู้ป่วยเอแอลเอส เซลล์ประสาทควบคุมการเคลื่อนไหว (motor neuron)  ซึ่งเป็นระบบประสาทที่สำคัญที่ทำการสื่อสารระหว่างสมองกับกล้ามเนื้อที่อยู่ภายใต้อำนาจบังคับ (voluntary muscle) ทั่วร่างกายจะถูกทำลาย หรือทยอยตาย กล้ามเนื้อขาและเท้า ถูกควบคุมด้วยเซลล์ประสาทที่อยู่ในไขสันหลังส่วนล่าง (lower spinal cord) กล้ามเนื้อส่วนแขน มือ และนิ้วมือจะถูกควบคุมด้วยเซลล์ประสาทในไขสันหลังส่วนบน (upper spinal cord) กล้ามเนื้อการพูด การกลืน การเคี้ยว ควบคุมโดยเซลล์ประสททที่อยู่ที่สมอง (brain stem) กล้ามเนื้อหายใจ (mid section) ควบคุมโดยเซลล์ประสาทในส่วนกลางของไขสันหลัง

เอแอลเอส จะไม่กระทบระบบประสาทสัมผัสทั้งห้า คือ การมองเห็น การได้ยิน การรับรู้รส กลิ่น และสัมผัส และไม่กระทบกับกล้ามเนื้อตา หัวใจ กระเพาะปัสสาวะ ลำไส้ และเอแอสเอส ไม่ใช่โรคติดต่อ
สถิติของโรค พบว่าในประชากรหนึ่งแสนคน จะมีผู้ป่วยเอแอลเอสประมาณ 6-8 คน และพบว่าการเกิดโรคมีความสัมพันธ์กับอายุที่เพิ่มขึ้น อายุที่เกิดโรคอยู่ระหว่าง 40-70 ปี แต่พบว่าสามารถเกิดกับผู้ที่มีอายุมากกว่าหรืออ่อนกว่านี้ได้ แต่พบได้น้อยมากในวัยรุ่น

ประเภทของเอแอลเอส
ประเภทแรก ที่พบมากที่สุดประมาณ 90% เรียกว่า Sporadic ALS กล่าวคืออุบัติการณ์ของโรคกระจัดกระจายไม่สามารถหาความเกี่ยวเนื่องของการเกิดโรคได้
ประเภทที่สอง พบประมาณ 5%-10% เรียกว่า Familial ALS อุบัติการณ์การเกิดโรคเป็นกับคนในครอบครัวในหลายรุ่น จึงมีความเชื่อมโยงกับพันธุกรรม
จนกระทั่งในปัจจุบันมีการตรวจพบอุบัติการเกิดโรคที่สูงผิดปกติใน พื้นที่ แปซิฟิกตะวันตก (กวม,ปาปัวนิวกีนี) จึงเรียกเอแอลเอสนี้ว่า กวมเมเนี่ยน เอแอลเอส จากการศึกษาพบว่าอาจเกิดจากโภชนาการและได้รับสารที่เป็นพิษจากอาหารพื้นเมืองในเขตนั้น ๆ

ที่มา : A manual for people living with ALS by ALS society of Canada